DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA
CAUSAS
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X
La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos varones y las hijas que reciben el gen son portadoras.
PATOGENIA
Al reducir la potencia antioxidante intracelular de la NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la hemoglobina se oxida y desnaturaliza y la vida media de los glóbulos rojos es reducida, ocasionando anemia hemolítica
La fiebre y ciertos medicamentos, incluyendo la aspirina pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes.
La enfermedad se puede descadenar una crisis hemolítica severa por comer habas.
La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica. Este fenómeno puede ser debido a una ventaja evolucionaria en portadores de esta deficiencia.
SÍNTOMAS
El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia (piel y mucosas amarillas).
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